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La Retinosis Pigmentaria (RP) es un grupo de trastornos hereditarios que afectan la retina, la capa de tejido en la parte posterior del ojo que convierte la luz en señales nerviosas que el cerebro interpreta como imágenes. En las personas con retinosis pigmentaria, las células fotorreceptoras (los conos y bastones) que capturan la luz se deterioran de forma progresiva, lo que lleva a la pérdida de la visión.
La Retinosis Pigmentaria (RP) es un conjunto de enfermedades genéticas raras que afectan a la retina, el tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo. Se caracteriza por una mutación en uno o más genes responsables de la función de las células fotorreceptoras. Estas células: conos y bastones, permiten que veamos bajo diferentes condiciones de luz. En los pacientes con RP, la degeneración progresiva de estas células reduce la capacidad de la retina para responder a la luz, lo que lleva a una pérdida gradual de la visión.
Los bastones, responsables de la visión periférica y nocturna, suelen ser los primeros afectados. Por eso, los síntomas iniciales incluyen dificultad para ver en condiciones de poca luz y una disminución del campo visual periférico, conocida como "visión en túnel"
La enfermedad puede heredarse de forma autosómica dominante, autosómica recesiva o ligada al cromosoma X, dependiendo del tipo específico de mutación genética involucrada.
La Retinosis Pigmentaria (RP) puede manifestarse a diferentes edades, pero en muchos casos los primeros signos aparecen durante la infancia o la adolescencia. Los síntomas incluyen:
Aunque la progresión varía, es común que los afectados conserven algo de visión hasta la edad adulta avanzada. La enfermedad no siempre conduce a una ceguera total, pero limita gravemente la agudeza visual.
El diagnóstico temprano es fundamental para manejar la RP. Los oftalmólogos, específicamente uno especialista en retina, emplea varias pruebas especializadas:
El diagnóstico de Retinitis Pigmentaria también incluye la revisión del historial familiar, ya que su origen hereditario es clave para comprender el riesgo de otros miembros de la familia.
Aunque actualmente no existe una cura definitiva, las investigaciones están avanzando rápidamente: Es de suma importancia acudir a un Centro Especializado en Retina, seguir las instrucciones del especialista y la Farmacia Oftalmológica.
El seguimiento regular con un Especialista en Retina es crucial para adaptar las estrategias de tratamiento a medida que la ciencia evoluciona.
Afrontar la Retinitis Pigmentosa implica adaptarse a los desafíos visuales:
El desarrollo de habilidades compensatorias permite a muchas personas con RP llevar una vida activa y productiva.
No necesariamente. Aunque la visión puede deteriorarse significativamente, muchos pacientes mantienen algo de visión hasta una edad avanzada.
No se puede prevenir, ya que es una enfermedad genética, pero un diagnóstico temprano y un manejo adecuado pueden retrasar la progresión.
Aunque no hay cura, las terapias génicas y dispositivos avanzados ofrecen opciones prometedoras para mejorar la calidad de vida.
No. Aunque algunos tipos están ligados al cromosoma X (afectando más a los hombres), otras formas pueden presentarse en ambos sexos.
Algunos estudios sugieren que la vitamina A podría ralentizar el deterioro visual, pero debe tomarse bajo supervisión médica.
La retinitis pigmentosa es una enfermedad degenerativa de la retina que afecta la visión. Aunque no tiene cura, los avances en tratamiento ofrecen esperanza. Un diagnóstico temprano y un plan de tratamiento adecuado son esenciales.
Si tienes antecedentes familiares o síntomas de retinosis pigmentaria, consulta a un especialista sin demora. En Clínica de Ojos Futuro Visión, nuestros expertos te acompañarán en cada etapa. ¡Agenda tu consulta hoy y mantén una visión saludable a lo largo de tu vida! ¡Te esperamos!
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